Evrim biliminin gelişmesi ve evrim kuramının birçok bilim dalının yapısında esasi bir rol oynamaya başlamasıyla, insanın canlılar alemindeki gerçek yeri de belirginleşmiş oldu. Bu bağlamda insanın da bir hayvan türü olduğunu ve tüm canlılarla evrimsel bir geçmişi paylaştığını, dolayısıyla da bütün diğer canlılarla uzaktan veya yakından akraba olduğumuzu artık hiçbir şüpheye yer bırakmayacak şekilde biliyoruz. Primatlara dayanan kökenimiz, dünyanın her yanına dağılmış yirmiden fazla hominan (insansı) türüne ait sayısız fosil kalıntısına ek olarak, genomumuzda ve modern primatların genomlarında bulunan kanıtlarla da desteklenmektedir. Bu yazıda insan genomuyla diğer Büyük insansı maymun genomları arasındaki benzerliklerin yanı sıra, bunlar arasındaki önemli bir farka ve onun işaret ettiği çıkarımlara kabaca değinmek istiyorum. Böylece evrimsel geçmişimize ilişkin bakış açımızı biraz daha genişleterek, evrim kuramının temel öngörülerinden birisi olan “ortak ata” kavramına da giriş yapmış olacağız.
Kısaca “hominidler” de dediğimiz Hominidae veya Büyük insansı maymunlar familyası günümüzde Pongo (orangutanlar), Gorilla (goriller), Pan (şempanze ve bonobolar) ve Homo (insan) cinslerini (genuslarını) kapsar. İnsanlar, evrim ağacındaki en yakın akrabamız olarak bilinen Pan cinsinden yaklaşık 5-7 milyon yıl önce ayrılmıştır. Bu yakın akrabalıktan beklendiği üzere, şempanze ve bonobolar bize hem davranış hem de görünüm olarak çok benzer; ve elbette genomlarımız da oldukça benzerdir. Sonuçta bizi şempanzelerle hem bu kadar farklı hem de bu kadar benzer yapan şey, bütün canlıların vücut planlarını belirleyen genetik kodlarımız, yani kromozomların barındırdığı DNA bilgisidir. Bilim insanları bu benzerliğin düzeyini tam olarak anlayabilmek için, yapılan kapsamlı genom projelerinde (İnsan Genom Projesi-2004, Şempanze Genom Projesi-2005) iki türün genomlarının analizinden elde edilen verileri karşılaştırmış ve bunun sonucunda da genetik materyallerimiz arasında %98,4’e varan bir benzerlik olduğunu keşfetmiştir.
Kromozomlar belli boyalara tabi tutulduğunda farklı şekiller -bantlar- ortaya çıkarır. Bu bantlar sayı, konum, kalınlık ve yoğunluk bakımından farklılıklar içerir. Her kromozomun kendine has bant yapısı genetikçilerin onları mikroskop altında tanımlamasına olanak sağlar. Aşağıdaki şekilde de gördüğünüz gibi şempanze ve insan kromozomları, üzerlerindeki açık ve koyu renkli bantlar bakımından neredeyse aynıdır.
Kromozomlarda bulunan her gen, vücuttaki belli bir özelliğe etki eder. Örneğin her iki türde de CPX geni yüz gelişiminde, SMC1L1 geni kromozomların tamirinde ve OPN1LW geni de kırmızı rengi görme yeteneğinde görev alır. Ayrıca Hominidae familyasının tüm üyelerinin 6, 13, 19, 21, 22. ve X kromozomları ufak farklar dışında neredeyse aynı bant örüntüsüne sahiptir. Orangutanlar hariç diğer üç türde ise 3, 11, 14, 15, 18, 20. ve Y kromozomları birbirine çok benzer. 4 ve 7 numaralı kromozomlar familyanın bütün üyelerinde farklıdır.
Peki ama genomlarımız bu kadar benziyorken neden yine de farklıyız? Her insan hücresi yaklaşık 3 milyar baz çifti (veya bilgi kırıntısı) içerir. Bunun yalnızca %1,2’si bile aşağı yukarı 35 milyon farka denk gelir. Bunlardan bazılarının etkisi büyüktür, diğerlerinin etkisi ise belirsiz veya çok azdır. Üstelik tıpatıp aynı olan iki DNA dizisi bile birbirinden çok farklı biçimde çalışabilir. İnsan ve şempanzeler birçok ortak gene sahip olduğu halde çoğu zaman onları farklı biçimlerde kullanırlar; bu durumu bir radyonun ses düğmesine benzeterek daha rahat anlayabiliriz: Bir genin sesi insanda açık konumdayken, şempanzede kapalı olabilir. Genler farklı miktarlarda, 
zamanlarda ve yerlerde “açılıp kapatılabilir,” başka bir deyişle aktif veya pasif konuma geçebilirler. Örneğin insan, şempanze ve gorillerde bulunan ortak genler aynı beyin bölgelerinde ifade edilir ama oranları farklıdır. Buna benzer binlerce fark, beyin gelişimini ve fonksiyonlarını etkiler. Bir diğer örnek olarak hastalık dirençlerini sayabiliriz. Şempanzelerin immün (bağışıklık) sistemi bizimkine şaşırtıcı derecede benzer; AIDS ve hepatit gibi birçok virüs şempanzelerde de hastalık yapar. Ama örneğin, insanda sıtma hastalığından sorumlu olan Plasmo dium malaria mikrobu, DNA’larımızdaki ufak bir farklılıktan dolayı şempanzeleri etkilemez.
Bütün bunlara ek olarak önemli bir karyotipik fark daha mevcuttur: İnsanlarda (ayrıca Neandertallerde ve Denisova insanlarında) 23 çift (46 tane) kromozom bulunurken; Homi nidae familyasının geriye kalan tüm üyeleri 24 çift (48 tane) kromozoma sahiptir.
Eğer evrim kuramının öngördüğü gibi insanlarla kuyruksuz maymunlar bir zamanlar ortak bir atayı paylaşmışsa, eskiden yaşamış olan bu ilkel primatın ya 46 ya da 48 kromozoma sahip olmuş olması gerekir. Yani ya insan hattında iki ayrı kromozom birleşmiş (füzyon), ya da maymun hattında bir kromozom ikiye ayrılmış (fizyon) olmalıdır. Birinci ihtimali (yani bir kromozom eksilmesi meydana geldiğini) varsayarsak şöyle bir tahminde bulunabiliriz: Şempanzelerle insanların ortak atası 48 kromozoma sahipken, insan evriminin bir aşamasında iki adet şempanze kromozomu mutasyona uğrayarak birbiriyle kafa kafaya birleşmiş (füzyon) ve böylece 46 olan kromozom sayımızın ortaya çıkmasına yol açmış olabilir.
Peki böyle bir füzyon gerçekten olduysa, bunu nasıl kanıtlayabiliriz?
Neyse ki bilim insanları bunu çoktan yaptı. Ama ona geçmeden önce, kromozomların yapısı hakkında biraz bilgi vermek iyi olur: Kromozomların merkezinde sentromer denilen ve mitoz sırasında ortaya çıkarak kardeş kromatitleri birbirine bağlayan, yoğunlamış bir boğum bölgesi vardır. Kromozomların uçlarında ise telomer denilen nükleotid dizileri bulunur. Telomerler kromozomların uçlarının bozulmasını önler ve hatta yaşlanmamızdan da telomerlerin zamanla, kademeli olarak kısalması sorumludur. Normalde, her kromozomda 1 sentromer (kromozomun ortasında) ve 2 telomer (iki uçta) vardır. Eğer geçmişte gerçekten de bir kromozom füzyonu olduysa, var olan 23 kromozom çiftimizin her birini tek tek incelediğimizde bunun izlerine rastlamamız gerekir. Mesela bir kromozomun merkezinde -yani olmaması gereken bir yerinde- telomerler bulmayı veya kromozomun yapısında ikinci bir sentromer görmeyi bekleyebiliriz.
Bilim insanları varsayılan füzyon alanının, ortak ata kavramı ve primat kökenimiz açısından çok önemli bir bulgu olacağının farkındaydı. Bütün yaratılışçılar bu varsayımın yanlış çıkmasını umuyordu; çünkü Tanrı maymunlarla insanları gerçekten de birbiriyle bağlantısız iki ayrı tür olarak yaratmışsa, insan genomunda iki primat kromozomunun füzyonuna dair hiçbir iz de olmamalıydı. Fakat evrim karşıtları için hayal kırıklığı yaratan keşfin yapılması uzun sürmedi. İnsan ve şempanze genom projelerinden elde edilen veriler bu füzyonu doğruluyordu ve kanıt da insandaki 2 numaralı kromozomda mevcuttu. Buna göre, iki atasal primat kromozomu (2A ve 2B) birleşerek insanlardaki kromozom 2’yi oluşturmuştu. Birleşim bölgesinin dizilim detayları, tam da geçmişte gerçekleşen bir füzyonun gerektirdiği gibiydi. Buna dair kanıtları çok basitleştirerek sıralamak gerekirse;
• Normalde her kromozom yalnızca bir sentromer içerir. Oysa kromozom 2’de geçmişteki füzyonun kalıntısı olan körelmiş bir ikinci sentromer daha bulunur. Üstelik 2A ve 2B’yi uç uca eklediğimizde bu körelmiş sentromerin, şempanze kromozomu 2B’deki sentromer ile aynı hizada olduğunu görürüz. Ayrıca şempanze kromozomu 2A’nın sentromeri de insan kromozomu 2’nin sentromeriyle aynı yerdedir.
• Normalde kromozomların sadece uçlarında bulunan telomerler, kromozom 2’nin ortasında da mevcuttur. Atasal maymun kromozomlarına ait bu telomer kalıntıları, kromozomların birleşim yerine işaret eder.
• Şempanze kromozomları olan 2A ve 2B uç uca eklendikleri zaman, insandaki kromozom 2 ile aynı bant örüntüsüne sahip oldukları görülür. Şempanzelerin DNA dizilimleri, biz deki kromozom 2’nin dizilimiyle neredeyse aynıdır; fakat bu dizilim iki ayrı kromozomda bulunur. Bu durum, daha uzak akrabalarımız olan goril ve orangutanlar için de geçer lidir.
Bu veriler yalnızca geçmişte gerçekleşen bir kromozom füzyonuna işaret etmekle kalmaz, şempanzelerle insanların bir zamanlar ortak bir ataya sahip olduğuna ilişkin de çok güçlü bir kanıt oluşturur. Öyle ki, yukarıda sayılan olguları başka herhangi bir mekanizmayla açıklamak mümkün değildir. Ancak unutmamak gerekir ki, bu kromozom birleşmesi bizleri “insan” yapan şey olmayabilir. Üstelik bu ender mutasyonun popü lasyonda neden (veya nasıl) baskın hale geldiği de açıklama bekleyen bir konudur. Bu süreçte eşeysel seçilim ve coğrafi izolasyon gibi çok daha güçlü evrim mekanizmaları rol oynamış olmalıdır. Her şey bir yana, insan olmak biyokimya, fizyoloji, morfoloji gibi nicel özelliklerle olduğu kadar biliş, davranış, iletişim ve kültür gibi nitel özelliklerle de bağlantılıdır. Bu nedenle çok daha geniş bir bakış açısını benimseyerek, elde edilen her veriyi gerçeğe giden yolda bir ipucu olarak değerlendirmekte ve evrimsel geçmişimizi bir bütün olarak ele almakta fayda var. Aksi halde aşırı indirgemeci bir yaklaşımla hatalı çıkarımlar yapılabilir.
Yararlanılan kaynaklar:
1. Avarello R, Pedicini A, Caiulo A, Zuffardi O, Fraccaro M, Evidence for an ancestral alphoid domain on the long arm of human chromosome
2. Hum Genet 1992 May;89(2):247-9 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pub-med/1587535
3. IJdo JW, Baldini A, Ward DC, Reeders ST, Wells RA, Origin of human chromosome 2: an ancestral telomere-telomere fusion. Proc Natl Acad Sci US A 1991 Oct 15;88(20):9051
5.http://www.pnas.org/content/88/20/9051.full.pdf
6. Yunis, J. J., Sawyer, J.R., Dun-ham, K., The striking resemblance of high-resolution g-banded chromoso-mes of man and chimpanzee. Science, Vol. 208, 6 June 1980, pp. 1145 - 1148 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pub-med/7375922
7. http://www.gate.net/~rwms/hum_ape_chrom.html
8. American Museum of Natural History; DNA: Comparing Humans and Chimps http://www.amnh.ore/exhibitions/past-exhibitions/hu-man-origins/understanding-our-past/ dna-comparing-humans-and-chimps
9. http://genetics.thetech.org/origi-nal_news/news124
10. The Evolution Pages; Human Chromosome 2 is a fusion of two ancestral chromosomes http://www.evo-lutionpages.com/chromosome_2.htm
11. Yuxin Fan, Elena Linardopoulou, Cynthia Friedman, Eleanor Williams, Barbara J. Trask, Genomic Structure and Evolution of the Ancestral Chromosome Fusion Site in 2q13-2q14.1 and Paralogous Regions on Other Human Chromosomes http://genome.cshlp.org/content/12/11/1651.full#fn-2
